MCAD Eksikliği

Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (MCAD eksikliği) nadir kalıtsal bir hastalık olup, vücudun yağları düzgün şekilde sindirememesi olarak açıklanabilir.

MCAD eksikliği uyuşukluk ve enerji eksikliği neden olabilir ve bu nöbetler, koma ve hatta ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Tam olarak ne olur?

Eğer birisi uzun bir süre yemek yemezse, vücudun enerji üretmek için yağ yakar. Vücut yağı, önce yağ asitlerine ayrılır. Bu yağ asitleri tamamen tüketilene ya da metabolize edilene kadar sırayla daha kısa yağa asitlerine parçalanır ve her adımda biraz enerji açığa çıkar.
MACD eksikliği olan insanlarda, yağ asitlerinin parçalanması işlemi normal şekilde gerçekleşmez, çünkü bu işlemin gerçekleşmesi için gerekli olan enzimlerden birisi olması gerektiği gibi çalışmamaktadır. Bu enzim MCAD olarak adlandırılır.
Sonuç olarak, orta zincirli yağ asitleri zaman içerisinde vücütta birikir. Eğer vücut hızlı bir şekilde yağ sindirmek durumunda kalırsa (uzun süre açlık ya da vücutta oluşan bir enfenksiyon nedeniyle) çok yüksek miktarda yağ asidi birikir ve bu zehirli etki ile çok ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Aynı zamanda, bu insanlar orta zincirli yağ asitlerinden enerji elde edemezler. Bu nedenle enerji üretimi için daha çok şeker-karbonhidrat kaynaklı besinlere ihtiyaçları vardır. Ayrıca enerji eksikliği çok düşük kan şekeri gibi ciddi sonuçlar doğurabilir.
Daha fazla bilgi için metabolizma sayfasına göz atın.

Sebepler

MCAD eksikliği, doğuştan gelen ve kalıtsal bir hastalıktır.
Ebeveynlerin her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olması durumunda bebeklerin aileden kalıtım görme olasılığı %25tir.
Daha fazla bilgi için genetik bölümüne bakın.

Teşhis

Belçika’da her yeni doğan çocuk, aralarında MCAD eksikliği de  bulunan bir dizi kalıtsal hastalık için taranır.
Bir bebeğin MCAD eksikliğinden şüpheleniliyorsa, teşhisi doğrulamak için mümkün olan bazı diğer incelemeler vardır.
Daha fazla bilgi için tanı konusuna bakın.

Görünüm ve tedavi

Tanı konduktan sonra, MCAD eksikliği olan hastalar, birkaç basit önlem almaları koşuluyla nispeten normal bir hayat yaşayabilirler.
Bireyler öğün aralarını uzun tutmamalı ve sağlıklı, düşük yağlı bir diyet yapılmalıdır.
Hastalık ve / veya kusma durumunda ekstra özen gösterilmelidir. Bu durumda, IV glukoz ile tedavi edilmesi için hastaneye yatırılmaları gerekir.
Daha fazla bilgi için tedavi bölümüne bakın.