Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (MCAD eksikliği) nadir kalıtsal bir hastalık olup, vücudun yağları düzgün şekilde sindirememesi olarak açıklanabilir.
MCAD eksikliği uyuşukluk ve enerji eksikliği neden olabilir ve bu nöbetler, koma ve hatta ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Tam olarak ne olur?
Sebepler
MCAD eksikliği, doğuştan gelen ve kalıtsal bir hastalıktır.
Ebeveynlerin her ikisinin de hastalığın taşıyıcısı olması durumunda bebeklerin aileden kalıtım görme olasılığı %25tir.
Daha fazla bilgi için genetik bölümüne bakın.
Teşhis
Belçika’da her yeni doğan çocuk, aralarında MCAD eksikliği de bulunan bir dizi kalıtsal hastalık için taranır.
Bir bebeğin MCAD eksikliğinden şüpheleniliyorsa, teşhisi doğrulamak için mümkün olan bazı diğer incelemeler vardır.
Daha fazla bilgi için tanı konusuna bakın.
Görünüm ve tedavi
Tanı konduktan sonra, MCAD eksikliği olan hastalar, birkaç basit önlem almaları koşuluyla nispeten normal bir hayat yaşayabilirler.
Bireyler öğün aralarını uzun tutmamalı ve sağlıklı, düşük yağlı bir diyet yapılmalıdır.
Hastalık ve / veya kusma durumunda ekstra özen gösterilmelidir. Bu durumda, IV glukoz ile tedavi edilmesi için hastaneye yatırılmaları gerekir.
Daha fazla bilgi için tedavi bölümüne bakın.